4.7 Article

High rate of constitutional chromosomal rearrangements in apparently sporadic ALS

期刊

NEUROLOGY
卷 60, 期 8, 页码 1348-1350

出版社

LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
DOI: 10.1212/01.WNL.0000055088.52681.F1

关键词

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Of 85 patients with ALS, the authors identified 3 patients with balanced translocations and 2 patients with pericentric inversions, all affecting distinct chromosomal loci. The high rate of constitutional aberrations (5.9%) suggests that ALS is, in part, associated with recombination-based rearrangements of genomic sequences.

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