☆ 3.9 Article

Loss of Function Variants in the XPC Causes Severe Xeroderma Pigmentosum in Three Large Consanguineous Families

KLINISCHE PADIATRIE (2022)

期刊

KLINISCHE PADIATRIE

卷 234, 期 3, 页码 123-129

出版社

GEORG THIEME VERLAG KG

DOI: 10.1055/a-1552-3788

关键词

Xeroderma pigmentosum; Pakistani families; Homozygosity mapping; XPC gene; Novel frameshift mutation

类别

Pediatrics

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