4.5 Article

Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation

期刊

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
卷 59, 期 4, 页码 366-369

出版社

BMJ PUBLISHING GROUP
DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107528

关键词

central nervous system diseases; epilepsy; genetic techniques; germ-line mutation; sequence alignment

资金

  1. National Institute for Health Research (NIHR) Oxford Biomedical Research Centre Programme
  2. Wellcome Trust [203141/Z/16/Z]
  3. NIHR
  4. National Health Service (NHS) England
  5. Cancer Research UK
  6. Medical Research Council
  7. Wellcome Trust
  8. NHS
  9. MRC [MC_EX_MR/M009203/1, MR/M009203/1, MR/S006753/1, MC_PC_16035, MC_PC_14089] Funding Source: UKRI

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