4.5 Letter

Highly reduced penetrance in a family with a THAP1 nonsense mutation: Role of THAP1 expression?

期刊

PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
卷 65, 期 -, 页码 274-276

出版社

ELSEVIER SCI LTD
DOI: 10.1016/j.parkreldis.2019.05.036

关键词

THAP1; Nonsense mutation; Nonsense-mediated mRNA decay; Reduced penetrance; Dystonia

资金

  1. German Research Foundation [FOR2488]
  2. Medical University of Lodz [503/7-127-01/503-51-002]

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