4.2 Article

GNE myopathy: New name and new mutation nomenclature

期刊

NEUROMUSCULAR DISORDERS
卷 24, 期 5, 页码 387-389

出版社

PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD
DOI: 10.1016/j.nmd.2014.03.004

关键词

Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV); Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM); Inclusion Body Myopathy 2 (IBM2); Nonaka myopathy; Sialic acid; UDP-GlcNAc 2-epimersa/ManNAc kinase; GNE Myopathy

资金

  1. Intramural NIH HHS [ZIA HG200322-09] Funding Source: Medline

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