Response of Dermatomyositis with Lung Involvement to a Janus Kinase Inhibitor Treatment

ZusammenfassungWir berichten uber einen 32-jahrigen Patienten mit einer Anti-MDA-5- und Anti-Ro52-Antikorper-positiven hypomyopathischen Dermatomyositis (CADM) mit klinisch fuhrender interstitieller Lungenbeteiligung. Unter verschiedenen immunsuppressiven Therapieregimen mit Einsatz von Hochdosissteroiden, Cyclophosphamid, Rituximab, Immunglobulinen, Plasmapheresen, Ciclosporin und Mycophenolat-Mofetil zeigte sich die Lungenbeteiligung refraktar bis progredient. Basierend auf dem Nachweis einer deutlichen Interferonsignatur mittels durchflusszytometrischer Bestimmung von SIGLEC-1 als Interferon-abhangigem Marker wurde eine Therapie mit dem Januskinase-Inhibitor Tofacitinib eingeleitet, die zu einem Therapieansprechen mit deutlicher Zunahme der korperlichen Leistungsfahigkeit, einem gebesserten Hautbefund und CT-morphologisch rucklaufigen interstitiellen Lungengerustveranderungen bei insgesamt guter Vertraglichkeit fuhrte. AbstractWe report on a32-year-old male patient presenting with anti-MDA-5 and anti-Ro52 antibody positive hypomyopathic dermatomyositis (CADM) with clinically leading interstitial pulmonary involvement. Under several immunosuppressive treatment regimens including high-dose steroids, cyclophosphamide, rituximab, immunoglobulins, plasmapheresis, ciclosporin and mycophenolate mofetil, pulmonary involvement was refractory to progressive. Based on the detection of aclear-cut interferon signature by flow cytometric determination of SIGLEC-1 as an interferon-dependent marker, treatment with the Janus kinase inhibitor tofacitinib was initiated. This resulted in a response to treatment with a significant increase in physical performance, an ameliorated skin condition and computed tomographic (CT) morphologically improved interstitial lung disease with overall good tolerability.